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一下基因测试,我需要知道,患者的AcVR1基因是不是发生了突变?”

“可以,我可以现在就给患者检查。”

一般情况下,Fop的患者,AcVR1基因都会发生突变的情况。

当然,就算是在三甲医院,也很难做这样的基因检查。

首先,主治医师根本就不会想到Fop的可能,自然也就不可能给患者检查AcVR1基因。

就算是想要检查,一般三甲医院的实验室,能不能做,也是一个问题。

就像是浙大附一院,就没有这样的检测,所以,陆晨才会让方院士出手。

毕竟方院士是遗传学的专家,基因突变这一块,房院士自然拿手。

如果真的是Fop的患者,对于患者本身来说,就非常的不幸。

患者最终会表现为软组织和肌肉逐渐消失、骨化,最终变为活石雕。

也就是说,患者到了最后,全身上下都失去了活动能力。

甚至说,这个病,与渐冻症很相似。

不过,相比起来的话,Fop比渐冻症更加的难熬。

Fop的患者,会持续性的疼痛,而且,这种疼痛,药物很难进行干预。

Fop的初期,患者的身体可能会出现零星的疼痛性软组织肿胀,而且,这种肿胀都是突然之间发生的。

对于患者来说,可能只是过了一夜,身体就突然之间出现了一个肿块。

所以,很多情况下,患者的肿块都会被当地医院误认为是肿瘤。

就像是之前,患者就被当地的医院误诊为了肿瘤,并且做了相关的切除手术。

可是,一旦切除的话,病患部位可能引来爆发式的增长。

所以,患者在手术一个月后,肿块再度爆发。

而对于早期的患者来说,这样的肿块,有一定的可能,会自行消退。

如果在这个阶段,能够确诊的话。

对于如今的医学来说,或许可以通过患者的软骨内过程将病患处的骨骼肌,肌腱,韧带,筋膜和腱膜转变成跨越关节的异形骨带、片和板。

虽然这样的治疗会很麻烦,不过,通过治疗,可以将变异锁定在适当的位置。

这样做,虽然患者的运动能力会受到一定的限制。

但是,至少可以延缓病情的周期。

在这之前,国际上不少知名的专家,都试图去除这种异位骨,可是,所有的尝试过后,治疗

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